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Esta página tiene como objetivo difundir datos sobre una rara enfermedad, que se da en uno de cada miles y que particularmente afecta a Jessica.
Esta enfermedad la afecta física y psicológicamente, haciendo dificultoso su normal desenvolvimiento en la vida.
Fue tratada en diversas instituciones y se le hicieron infinidad de exámenes, sin tener ninguno de ellos los resultados esperados, que son su curación definitiva.
Actualmente vive gracias a las medicaciones que le recetaron en cada caso. La siguiente es la lista de medicamentos que consume:
ALBICAR AMPOLLA BEBIBLE (2 x día)
ESANIC 30 x 60 comprimidos (1 c/ 8 hs.)
LOTRIAL 5 x 30 comprimidos (1 x día)
OSTELIN POTENCIA 100 gotas (5 gotas x día)
SUPLENA ALIMENTO (1 lata x día) 30 LATAS AL MES
POLIMEROSA (5 cucharadas x día) 2 latas x mes.
Lamentablemente la obra social OSECAC sin motivos dejó de suministrar estos medicamentosa y dada la gravísima situación económica, resulta cada día más difícil conseguirlos y mucho más adquirirlos.
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Ficha personal |
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| Apellido y Nombres | Jessica Sabina Servin |
| Fecha de Nacimiento | |
| Edad | 15 años |
| DNI | 33.468.436 |
| Domicilio | Recreo |
| Provincia | Santa Fe |
| País | Argentina |
Informe Complementario expedido por la Dra. Ana Lía Taratuso (Especialista en patologías)
Microscopía complementaria
Técnicas:
Inclusión en Epon. Cortes semifinos. Azul de metileno. Cortes ultrafinos. Reynolds. Documentación.
2 tacos - 10 grillas
Se estudiaron 6 cortes semifinos, 2 cortes ultrafinos y 10 grillas.
Descripción microscópica:
Los cortes estudiados mostraron relativa preservación estructural, con ligero incremento de micro vacuolas lipidicas en algunas fibras.
A nivel ultraestructural se detectan mitocondrias aumentadas de tamaño (hasta 4 veces) en disposición subsarcolemal e intermiofibrilar en algunas fibras.
Conclusión:
Altaricones compatibles con el diagnóstico histoquímico.
MIOPATIA MITOCONDRIAL
NOTA: en abril de 1996 se consultó el caso con la Dra. Romero del Hospital Bebre de París (Francia), esencialmente por la detección de alto porcentaje de fibras deficientes en Citocromo C Oxidasa y coincide plenamente con las observaciones descriptas en la histoquímica y la conclusión.
Resumen de Historia Clínica suministrada por el LABORATORIO del SUEÑO del LITORAL
Neurofisiología Clínica Pediátrica - Investigaciones de Patologías del Sueño
www.labsuel.com suenio@bigfoot.com
La niña Jessica es seguida por este laboratorio durante 9 meses la cual consultó por caídas frecuentes y dificultad para desenvolverse en sus actividades diarias teniendo un diagnóstico previo por biopsia de Miopatía Mitocondrial.
El examen histoquímico mostró un déficit de citocromo oxidasa, es seguida en el Hospital Garrahan por los servicios de nutrición, neurología, nefrología con tratamiento en cada caso.
En estos momentos está medicada con Albicar 2 g por día, comenzando recientemente con Idebenona 120 mg por día. Lotrial 5 mg por día.
Se realizaron estudios neurofisiológicos y de imágenes así como la interconsulta con cardiología.
En estoa momentos está estable sin agravamientos ni aparición de nuevos síntomas. Continúa asistiendo a la escuela con aprovechamiento pendiente a evaluar por precocidad de curso. Fdo. Dr. Armando Hernández Rosales.
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| Cualquier otro dato que alguien pueda aportar sobre esta enfermedad remitirlo | |
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jessicaservin@topmail.com.ar |
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0054-342-496-1133 (Ricardo Hadad) |
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Jessica
Sabina Servin
(3018) Recreo (Santa Fe) ARGENTINA |
Actualizado al 30 de Mayo de 2002
